Arritmias genéticas: como investigar e como tratar? / Inherited arrhythmias: how to investigate and how to treat?

As arritmias hereditárias são responsáveis por uma proporção significante de mortes cardíacas súbitas em indivíduos jovens aparentemente saudáveis. As canalopatias, como síndrome de Brugada, síndrome do QT longo/curto e taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, contribuem com essa incidência e não são marcadas por anomalias estruturais. A cardiomiopatia genética, como cardiomiopatia arritmogênica doventrículo direito e cardiomiopatia hipertrófica, também são causas de morte súbita por arritmia. Novos consensos têm sido publicados para orientar melhor as ferramentas dediagnóstico, os escores de estratificação e o tratamento. Os testes genéticos têm papel importante no diagnóstico, na estratificação de risco e no tratamento de pacientes e de suas famílias. Os avanços da genética molecular nas duas últimas décadas revelaram a base genética subjacente da doença, e podem levar a tratamentos mais personalizados...

Inherited arrhythmias account for a significant proportion of sudden cardiac deaths in apparently healthy and young individuals. Ion channelopathies such as Brugada syndrome, long/short QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardiacontribute to this incidence and are marked by no structural abnormalities. Genetic cardiomyopathy such as Right Ventricular Arrhythmogenic Cardiomyopathy and HypertrophicCardiomyopathy are also causes of arrhythmogenic sudden death. New consensuses are published to better guide the diagnostic tools, stratification scores and treatment. Genetic testing plays somehow an important role in the diagnosis, risk-stratification and treatment of patients and family members. Molecular genetic advances in the last 2 decades have revealed the underlying genetic basis and these may lead to a personalized medicine...

Uso de antiarrítmicos na presença de disfunçäo vantricular esquerda / Antiarrhythmic drugs in patients with left ventricular dysfunction

Com o aumento da sobrevida da populaçäo nos últimos anos e com a melhoria no tratamento do infarto agudo do miocárdio, maior número de pacientes apresenta-se na clínica com maior chance de apresentar arritmias cardíacas de gravidade variável.Muitos desses pacientes necessitam tratamento anti-arrítmico, que, na maioria dos centros, ainda é baseado na administraçäo de medicamentos.Os pacientes sobreviventes de morte súbita cardíaca, ou com miocardiopatia dilatada de origem isquêmica ou idiopática, apresentam graus variáveis de disfunçäo ventricular.Quanto mais comprometida a fraçäo de ejeçäo, pior o grau funcional desses pacientes e maiores riscos de arritmias potencialmente letais, ameaçadoras à vida.Do ponto de vista anatomopatológico, a disfunçäo ventricular caracteriza-se por células isquêmica, entremeadas por células saudáveis e áreas de necrose.É justamente nesse substrato que as arritmias se origianm e é exatamente sobre esta regiäo que os fármaco antiarrítmicos exercem seus efeitos eletrofisiológicos.Há vários estudos demonstrando que quando pior o estado da funçäo ventricular, menor a eficácia desses medicamentos.Em outras palavras, exatamente os pacientes com arritmia mais grave, que mais necessitam do efeito antiarrítmico desses agentes, säo os que menos se beneficiam.A Maioria dos medicamentos disponíveis para o tratamento da arritmias cardíacas exerce algum efeito depressor da funçäo ventricular.Quanto maior esse efeito depressor da funçäo ventricular é mais acentuada nos pacientes com piores graus funcionais e, por essa razäo, devem ser prescritos com cautela nessa populaçäo...

Fármaco antiarrítmicos / Anti-arrhythimia agents

O diagnóstico correto do tipo de arritmia cardíaca é a primeira etapa na avaliação do paciente. A necessidade da terapêutica antiarrítmica deve ser cuidadosamente avaliada para, em seguida, decidir se a abordagem será farmacológica ou não. A escolha do fármaco antiarrítmico deve ser individualizada, considerando-se a farmacocinética e as interaçöes medicamentosas. A identificação e correção de condiçöes associadas (isquemia miocárdica, disfunção ventricular, distúrbios eletrolíticos) e a avalização periódica da função dos órgãos responsáveis pela metabolização e excreção das drogas são fundamentais para minimizar os efeitos pró-arrítmicos.